Para ilmuwan mengklaim telah menemukan penyebab mengapa anak yang mengidap autisme tidak mau disentuh atau dipeluk, bahkan oleh orangtuanya sendiri.

Jawaban ini diperoleh setelah para ilmuwan meneliti pengidap sindrom Fragile X. Ini merupakan penyakit genetik yang kerap dikaitkan dengan autisme. Sindrom tersebut juga dikenal sebagai penyebab utama retardasi mental dan kesulitan belajar yang bersifat turun-temurun.

Hasil riset menunjukkan, Fragile X menyebabkan tertundanya perkembangan sensor pada bagian otak yang disebut korteks, yang berfungsi merespons sentuhan. Efek domino yang dipicu oleh tentundanya perkembangan ini menyebabkan hubungan di antara sel otak menjadi terganggu.

Fragile X disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X perempuan yang memengaruhi pembentukan sinaps, jaringan penting yang menghubungan sel-sel saraf dalam otak. Oleh karena anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, mereka menjadi lebih rentan dipengaruhi sindrom ini ketimbang perempuan. Adapun pada perempuan yang memiliki dua kromosom X, pengaruhnya tidak akan terlalu besar kalaupun salah satu kromosomnya terganggu. Anak laki-laki secara umum memang lebih rentan mengidap autisme ketimbang perempuan.

Seperti dilaporkan dalam jurnal Neuron, para ilmuwan Amerika Serikat melakukan riset pada tikus yang mengidap Fragile X. Dari riset ditemukan bahwa mutasi yang terjadi pada tikus ini menghalangi produksi sejenis protein yang berkaitan langsung dengan protein pembentuk sinaps. Ini berarti bahwa perkembangan sinaps tertunda pada sensor korteks.

“Ada periode kritis dari perkembangan akhir ini karena otak menjadi sangat plastik dan berubah menjadi sangat cepat. Semua elemen dari perkembangan yang cepat ini seharusnya terkoordinasikan sehingga otak menjadi terhubung dengan benar dan berfungsi semestinya,” ungkap pimpinan riset, dr Anis Contractor, dari Northwestern University.

Menurut dr Contractor, mereka yang mengidap sindrom ini mengalami gangguan   perabaan (tactile defensiveness), menjadi cemas, dan sering menarik diri dari hubungan sosial. Mereka tak mau menatap mata orang lain, tak mau dipeluk oleh orangtuanya, serta sangat sensitif terhadap sentuhan dan suara.

“Semua ini menyebabkan kecemasan bagi keluarga dan teman-teman sebagimana halnya dengan pasien Fragile X sendiri. Kini kami memahami, untuk pertama kalinya, apa yang salah dengan otak mereka,” paparnya.

http://kesehatan.kompas.com/read/2010/02/15/09590396/Kenapa.Anak.Autis.Tak.Mau.Dipeluk.